ERN-RARE-LIVER

Rete di riferimento europea per le malattie epatiche

 

Le malattie epatiche rare possono provocare danni progressivi al fegato, causando fibrosi e cirrosi. Le complicazioni della cirrosi possono portare alla morte del paziente e, in molti casi, l’unico trattamento efficace è il trapianto di fegato. Affaticamento, prurito in condizioni di colestasi e dolore e gonfiore addominale in condizioni cistiche influenzano in modo significativo la qualità della vita.

 

Per i pazienti pediatrici, il ritardo nella diagnosi, i problemi della crescita e la difficoltà a raggiungere i normali traguardi dello sviluppo sono fattori chiave aggiuntivi, insieme alla sfida della transizione nella cura attraverso l’adolescenza.

 

ERN RARE-LIVER affronta tre aree tematiche:

• la malattia autoimmune del fegato,
• l’atresia metabolica delle vie biliari e le relative patologie epatiche,
• la malattia strutturale del fegato.

La rete, per la prima volta nel settore delle malattie epatiche, integra pienamente i servizi pediatrici e i servizi per adulti, con particolare attenzione alle esigenze delle popolazioni di transizione e alle implicazioni per le famiglie con una diagnosi genetica.

 

Lo sviluppo di linee guida aggiornate è una priorità. Le linee guida cliniche verranno attuate in collaborazione con l’Associazione europea per lo studio del fegato (EASL) e la Società europea di gastroenterologia, epatologia e nutrizione pediatrica (ESPGHAN) e verranno supportate dalla standardizzazione dei test diagnostici e prognostici chiave.

 

Le principali sfide da affrontare sono la consapevolezza clinica delle patologie epatiche rare e l’accesso equo alle opzioni di trattamento in rapida evoluzione.

 

COORDINATORE DELLA RETE
Professor Ansgar Lohse
Universitätsklinikum HamburgEppendorf,

Germania

 

ERN RARE-LIVER

 

 

Fonte: