ERN-BOND

Rete di riferimento europea per le malattie ossee

 

Le patologie ossee rare comprendono disturbi della formazione, modellamento, rimodellamento e rimozione delle ossa e difetti dei percorsi regolatori di questi processi. Si traducono in bassa statura, deformità ossee, anomalie dei denti, dolore, fratture e disabilità e possono influenzare negativamente la funzionalità neuromuscolare e l’emopoiesi.

 

ERN BOND riunisce tutte le malattie ossee rare (congenite, croniche e di origine genetica) che colpiscono la cartilagine, le ossa e la dentina. La rete si concentra inizialmente sui modelli
dell’osteogenesi imperfetta (OI), dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH) e dell’acondroplasia (ACH), in base alla prevalenza della malattia, alla difficoltà diagnostica e di gestione e alle nuove terapie emergenti, prima di passare a malattie più rare, per cui sono già stabiliti approcci sistematici.

 

Collaborando con i pazienti, BOND svilupperà misure basate sull’esperienza e sugli esiti riportati dai pazienti. La rete svilupperà linee guida che porteranno allo sviluppo e alla diffusione delle migliori prassi. Via via che si sviluppano nuove terapie, la rete si adopererà per garantire un rapido accesso agli studi per i pazienti coinvolti.

 

BOND permetterà lo sviluppo delle competenze attraverso le piattaforme di assistenza sanitaria online (eHealth) e di telemedicina, oltre a visite di lavoro, corsi di formazione e attività di divulgazione.
La rete ha lo scopo di ridurre i tempi di diagnosi diminuendo il numero di test inadeguati, fornendo diagnosi più accurate e nuovi trattamenti vitali che verranno resi disponibili entro due o tre anni.

 

COORDINATORE DELLA RETE
Dott. Luca Sangiorgi
Istituto Ortopedico Rizzoli,
Bologna, Italia

 

  ERN BOND

 

 

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