ERN-GUARD-HEART

Rete di riferimento europea per le malformazioni congenite e le disabilità intellettive rare

 

Questa ERN riunisce esperti in malformazioni congenite e disabilità intellettive rare. Le malformazioni congenite colpiscono un bambino su 40. Per le malformazioni più comuni, come il labbro leporino, sono presenti reti di assistenza ben consolidate. Per le patologie più rare, le competenze sono disperse in tutta l’UE. Molte malformazioni si verificano insieme, come parte di “sindromi” associate a crescita, sviluppo o adattamento sociale anomali. Delle oltre 8 000 sindromi descritte, la maggior parte ha una frequenza inferiore a 1 su 2 000.

 

Le anomalie cromosomiche sono una delle più comuni cause di malformazioni e disabilità intellettive. I nuovi test, come ad esempio il sequenziamento dell’esoma e del genoma, hanno migliorato le prospettive di diagnosi, ma normalmente non sono disponibili in oltre il 50 % dei centri altamente specializzati

 

Ampliare l’accesso a queste tecnologie è un obiettivo chiave di ERN ITHACA. La rete sta anche sviluppando iniziative di telemedicina con equipe virtuali multidisciplinari attraverso i centri dell’UE e utilizzerà le cliniche virtuali online per migliorare l’accesso alla diagnostica, senza richiedere ai pazienti di viaggiare.

 

ERN ITHACA collaborerà con i genitori e i pazienti per sviluppare migliori prassi e, ove necessario, avviare lo sviluppo di linee guida. Inoltre, stabilirà i criteri per i dati dei registri dei pazienti, promuoverà la formazione avanzata dei professionisti del settore sanitario e faciliterà la ricerca. La rete collaborerà con le reti esistenti nel settore e con le ERN con la quale condivide interessi complementari, mantenendo i pazienti al centro delle proprie attività.

 

 

COORDINATORE DELLA RETE
Professor Alain Verloes
Assistance publique - Hôpitaux de Paris,
Hôpital Robert-Debré, Paris, France

 

ERN ITHACA

 

 

Fonte: